Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor, nabízející genetické poradenství a různá genetická vyšetření pacientům a rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Zabývá se diagnostikou ( zjišťováním) dědičných chorob a poruch a stará se také o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.

Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je nejen zaměření se na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny a to současné i budoucí. Lékařský genetik pomáhá pacientovi onemocnění porozumět, pochopit jeho dědičnost, stanovuje riziko přenosu onemocnění na potomky a nabízí možnosti, jak tomuto přenosu zabránit. Genetická konzultace je především založená na komunikaci s pacientem a vždy je respektováno individuální přání jedince.

Průběh genetické konzultace:

• sepsání anamnézy s konzultujícím pacientem
• rozbor rodiny (rodokmenový dotazník) s nakreslením rodokmenu
• navržení možných vyšetření u konzultujícího pacienta či jiného člena rodiny
• sepsání informovaného souhlasu
• odběr vzorku na vyšetření (většinou jde o běžný oděr krve, někdy se využívá bukální stěr či jiný materiál) – není nutné být na lačno