Ambulance lékařské genetiky poskytuje genetické poradenství u rodin a jednotlivců s výskytem potencionálně dědičného onemocnění. Genetická konzultace je také součástí diagnostiky možných příčin poruch plodnosti.
Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je nejen zaměření se na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny a to současné i budoucí. Lékařský genetik pomáhá pacientovi onemocnění porozumět, pochopit jeho dědičnost, stanovuje riziko přenosu onemocnění na potomky a nabízí možnosti, jak tomuto přenosu zabránit. Genetická konzultace je především založená na komunikaci s pacientem a vždy je respektováno individuální přání jedince.
Tady najdete ke stažení „rodokmenový dotazník„, který tvoří souhrn základních datatů na které společně narazíme při soupisu anamnézy a rozboru rodiny. Klidně si dotazník předem stáhněte a pokuste se na tak konzultaci předpřipravit …
Centrum genetiky a prenatální diagnostiky PREDIKO poskytuje komplexní poradenství týkající se dědičných chorob.
Diagnostické metody slouží jednak k určení příčin neplodnosti páru, jednak k posouzení vhodnosti dárců gamet (spermatu a oocytů). Laboratorní vyšetření jsou prováděna na nejvyšší odborné i technické úrovni, kontrolované systémem interní a externí kontroly kvality.
Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je jedno z nejčastějších smrtelných onemocnění dědičného původu (na 2000 narozených dětí připadá 1 narozené dítě s CF). Onemocnění vzniká následkem mutací na obou alelách genu pro transmembránový protein, který tvoří kanál regulující transport chloridových iontů. Přibližně každý 25. jedinec je nepostiženým nosičem mutace pro tuto chorobu.
CF se projevuje opakovanými kombinovanými infekcemi dýchacích cest, chronickým onemocněním plic, pankreatickou exokrinní insuficiencí, zvýšeným obsahem solí v potu, u 98 % dospělých mužů neplodností a celkovou poruchou. Včasná postnatální diagnostika a soustavná racionální léčba velmi zlepšily prognózu CF. Dnes přežívá polovina nemocných 30 let.
V naší laboratoři jsme schopni vyšetřit 36 mutací a variantu IVS8 T(n). Těchto 36 mutací představuje přes 96 % nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci. Vyšetření provádíme u pacientů s mužskou neplodností a dárců gamet (spermatu a oocytů). Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.
Neplodností je postiženo až 20 % párů v reproduktivním věku a zhruba v polovině případů se na ní podílí muž. Mužská neplodnost je v určitých případech vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace na chromozomu Y – Yq11.3). Frekvence jejich výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů a byly nalezeny zhruba u 7,3 % neplodných mužů.
Vyšetření provádíme u pacientů s mužskou neplodností. Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.
Stanovení karyotypu z krve provádíme nejčastěji párům před IVF, dárcům spermatu a oocytů a dysfertilním párům (2 a více spontánních abortů). Provádí se kultivací leukocytů (bílé krvinky) ve speciálním médiu a po zpracování a obarvení lze chromozomy z leukocytů pozorovat ve světelném mikroskopu. I zde stanovujeme odchylku od normy jak početní, tak strukturální. Výsledek karyotypu stanovujeme do 4 týdnů.
Schopnost organizmu včas zastavit krvácení se nazývá hemostáza (sražení krve). Na hemostáze se podílí celá řada mechanismů. Jedním z typů poruch hemostázy jsou trombofilie, nebo též trombofilní stavy. Během posledních třiceti let bylo zjištěno několik genetických faktorů (mutací), které jsou spojené se zvýšenou náchylností ke vzniku krevních sraženin. Lidé, kteří mají trombofilii, mají větší sklon ke srážení krve. Důsledkem pak mohou být embolie např. při porodu, operačních výkonech nebo dlouhodobých letech, předčasné infarkty, předčasné mozkové příhody, opakované potraty u žen. Pokud u člověka zjistíme trombofilní stav, je možné zajistit prevenci (lidově řečeno naředit krev), která předchází nežádoucímu vzniku sraženin zejména v zátěžových situacích.
Ženy s trombofilií by neměly užívat hormonální antikoncepci, protože estrogeny obsažené v hormonální antikoncepci zvyšují i u zdravých žen sklon ke srážení krve. Vzhledem k častému výskytu trombofilie v naší bílé evropské populaci je dokonce zvažováno, zda by všechny ženy před nasazením hormonální antikoncepce neměly mít vyšetřeny alespoň 2 základní a nejčastější mutace podmiňující trombofilie (Faktor V Leiden R506Q a Faktor II Protrombin G20210A). Jednoznačně je indikováno vyšetření na trombofilii u žen před nasazením antikoncepce v případě zátěže v rodině (embolie, předčasné infarkty, opakované samovolné potraty).
Vyšetření provádíme u pacientek s ženskou neplodností (dva a více samovolných potratů), kde kromě výše uvedených mutací vyšetřujeme i mutace v MTHFR genu (riziko rozštěpových vad u plodu). Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.
Psychologické poradenství pro naše klientky poskytujeme ve spolupráci s Psychocentrem Zlín
