Jak jsme již uvedli v předchozí kapitole "Proč je třeba prenatální diagnostiky?" existuje několik metod způsobů provedení prenatální diagnostiky. Naše pracoviště jako jedno z mála v České republice poskytuje komplexní péči s možností výběru ze všech metod prenatálního vyšetřování. Provádíme kombinovaný test, který spočívá v kombinaci ultrazvukového vyšetření plodu a vyšetření krevního vzorku matky v 11. až 14. týdnu těhotenství. Kombinací těchto dvou vyšetření získáme konkrétní výpočet rizika možné vývojové vady plodu pro vyšetřovanou těhotnou ženu. 

V případě pozitivního výsledku (tzn. zvýšeného rizika chromosomální aberace plodu) můžeme nabídnout ženě dva postupy. První možností je odebrání vzorku choriové tkáně z placenty k vyšetření karyotypu plodu (obzvláště v případě velmi vysokého rizika), nebo druhou možností je vyčkat odběru krve v cca 16. týdnu těhotenství, na provedení tzv. triple testu, kterým můžeme výsledek kombinovaného testu v I.trimestru integrovat. Těhotná žena se tak dozví nejpřesnější výsledek a poté se může rozhodnout, zda chce nebo nechce podstoupit invazivní vyšetření formou amniocentézy (odběru plodové vody) za účelem vyšetření karyotypu plodu. 

Jako jednodušší shrnutí se dá říci, že nejčasnější výpočet rizika chromosomální aberace je z kombinovaného testu v týdnu 11.-14. A nejpřesnější výsledek je z integrovaného testu, který navazuje na kombinovaný. Výsledek integrovaného testu se ženě sděluje kolem 16. týdne těhotenství. Další výhodou integrovaného testu je, že biochemický marker AFP může zachytit některé formy defektu neuralní trubice.