Diagnostické metody v prenatální diagnostice představují v současnosti nejdokonalejší a definitivní metodu získání informace o stavu plodu.  

K jejich provedení se přistupuje pouze při zvýšeném riziku výskytu vrozené vývojové vady. Důvodem může být výsledek screeningu, nebo také ultrazvukový nález. Získání biologického materiálu plodu se nejčastěji provádí pomocí amniocentézy (AMC), nebo odběru choriových klků (CVS).