Amniocentéza je výkon spočívající v zavedení tenké jehly přes břišní stěnu do amniální dutiny. Tím získáme malé množství plodové vody, které se velmi rychle spontánně doplní. V plodové vodě se nacházejí buňky plodu, které je možno kultivovat ve speciálním mediu pro jejich namnožení. V každé z těchto buněk je uložena genetická informace plodu ve speciálních útvarech, kterým říkáme chromozomy. Zdravý člověk nebo plod má 46 chromozomů.

Po speciálním barvení jsme schopni sledovat jejich počet a strukturu v mikroskopu a tak stanovit, zda je genetická výbava plodu (karyotyp) v normě.

Mezi nejčastější genetické abnormality, které v karyotypu plodu nalézáme patří trizomie 21. chromozomu - tzv. Downův syndrom. Odběr plodové vody se provádí mezi 16-20. týdnem těhotenství a výsledek je k dispozici do 3. týdnů.