Invazivní výkony
- Genetické informace o plodu
- Biochemické informace o plodu
- Fyziologické informace o plodu
Invazívní výkony prenatální diagnostiky jsou biopsie choriových klků (CVS), odběr plodové vody - amniocentéza (AMC) a odběr pupečníkové krve - kordocentéza (KC). CVS provádíme v prvním trimestru těhotenství, AMC a KC ve druhém trimestru těhotenství. Invazivní diagnostika přichází ke slovu v okamžiku, kdy je výsledek screeningu pozitivní, či je potvrzeno podezření lékaře při vyšetření pomocí UZ. Pomocí diagnostických metod, můžeme vyslovit definitivní závěr při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad.
Standardní postupy
- Genetická konzultace před výkonem
- Vysvětlení techniky a rizika procedury
- Těhotná podepisuje informovaný souhlas
- Výkon se provádí pod UZ kontrolou přes břišní stěnu
- Používáme sterilní pomůcky a nástroje
- Výkony se provádí ambulantně
- Není nutno použít místní znecitlivění – vyšetření není bolestivé
- Hodinu po výkonu zůstává pacientka v centru
- 2 týdny po výkonu by se těhotná měla vyhnout zvýšené fyzické námaze – je vhodná pracovní neschopnost
- Výsledky jsou k dispozici za 1 – 3 týdny po zákroku
- UZ kontrola je vhodná za 3 až 4 týdny po výkonu v centru prenatální dïagnostiky – těhotná je pozvána při sdělení výsledku vyšetření
Invazivní výkony jsou provedeny pod kontrolou ultrazvuku za účelem minimalizace možných rizik pro plod, které jsou cca 0,5-1%. Bolestivost samotných zákroků je zhruba podobná a odpovídá vjemu odběru krve. Výsledek karyotypu obdržíme do 3 týdnů, ale v případě nutnosti rychlejšího výsledku u vysokého rizika postižení plodu je možno provedení vyšetření tzv. metodou QF-PCR a výsledek k vyloučení konkrétního syndromu obdržíme do 24 hodin, vyšetření kompletního karyotypu pokračuje poté klasickou metodou po dobu zhruba 3 týdnů.
Je důležité nezapomínat na alternativní řešení - možnosti neinvazivní prenatální doagnostiky, která stále přichází z vyšší přesností, rychlostí a je schopna ze své podstaty přinášet výsledky bez nutnosti podstoupit potencionálně rizokový zákrok.
- Genetické informace o plodu
- Biochemické informace o plodu
- Fyziologické informace o plodu
Invazívní výkony prenatální diagnostiky jsou biopsie choriových klků (CVS), odběr plodové vody - amniocentéza (AMC) a odběr pupečníkové krve - kordocentéza (KC). CVS provádíme v prvním trimestru těhotenství, AMC a KC ve druhém trimestru těhotenství. Invazivní diagnostika přichází ke slovu v okamžiku, kdy je výsledek screeningu pozitivní, či je potvrzeno podezření lékaře při vyšetření pomocí UZ. Pomocí diagnostických metod, můžeme vyslovit definitivní závěr při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad.
Standardní postupy
- Genetická konzultace před výkonem
- Vysvětlení techniky a rizika procedury
- Těhotná podepisuje informovaný souhlas
- Výkon se provádí pod UZ kontrolou přes břišní stěnu
- Používáme sterilní pomůcky a nástroje
- Výkony se provádí ambulantně
- Není nutno použít místní znecitlivění – vyšetření není bolestivé
- Hodinu po výkonu zůstává pacientka v centru
- 2 týdny po výkonu by se těhotná měla vyhnout zvýšené fyzické námaze – je vhodná pracovní neschopnost
- Výsledky jsou k dispozici za 1 – 3 týdny po zákroku
- UZ kontrola je vhodná za 3 až 4 týdny po výkonu v centru prenatální dïagnostiky – těhotná je pozvána při sdělení výsledku vyšetření
Invazivní výkony jsou provedeny pod kontrolou ultrazvuku za účelem minimalizace možných rizik pro plod, které jsou cca 0,5-1%. Bolestivost samotných zákroků je zhruba podobná a odpovídá vjemu odběru krve. Výsledek karyotypu obdržíme do 3 týdnů, ale v případě nutnosti rychlejšího výsledku u vysokého rizika postižení plodu je možno provedení vyšetření tzv. metodou QF-PCR a výsledek k vyloučení konkrétního syndromu obdržíme do 24 hodin, vyšetření kompletního karyotypu pokračuje poté klasickou metodou po dobu zhruba 3 týdnů.
Je důležité nezapomínat na alternativní řešení - možnosti neinvazivní prenatální doagnostiky, která stále přichází z vyšší přesností, rychlostí a je schopna ze své podstaty přinášet výsledky bez nutnosti podstoupit potencionálně rizokový zákrok.
