Kombinovaný test - screening Downova syndromu v I. trimestru

  • Kombinovaný screening je vysoce citlivý a včasný způsob odhalení zvýšeného rizika vrozených vývojových vad plodu
  • Žádanku na screening v 1. trimestru je možno získat u ošetřujícího gynekologa, případně v centru prenatální diagnostiky
  • Odběr biochemických markerů se provádí v 10. až 12. týdnu těhotenství  (krev je možno odebrat u ošetřujícího gynekologa nebo v centru prenatální diagnostiky)
  • Ultrazvukové vyšetření se provádí v centru prenatální diagnostiky ve 12. až 14. týdnu těhotenství
  • Vyhodnocení screeningu je provedeno po ultrazvukovém vyšetření a jeho kombinaci s výsledky biochemických markerů


Co znamená pojem „kombinovaný screening ( screening v 1.trimestru)“?

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu („NT“ – tloušťka šíjového projasnění, „NB“ – přítomnost nosní kůstky). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční screening (2.trimestr) prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. triple test – dokáže zachytit pouze 65 – 70 % dětí s tímto syndromem.

Jaké jsou výhody kombinovaného screeningu?

V současnosti nejefektivnější systém záchytu Downova syndromu

  • vysoká citlivost pro zjištění větších malformací plodu a mnohých genetických syndromů
  • minimální riziko
  • přesné určení stáří těhotenství diagnóza vícečetného těhotenství 


V čem spočívá vyšetření krve?

V 10. - 13. (ideální 10+0 až 11+3) týdnu těhotenství vyšetříme z krve matky látky, které se nazývají PAPP-A, free-beta hCG. Ty se vytváří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto látek abnormální. 

V čem spočívá vyšetření šíjového projasnění - NT?

UZ vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency) se provádí v 11.- 14. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Tato vrstva tekutiny se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem.

V čem spočívá vyšetření nosní kůstky – NB? 

UZ vyšetření nosní kůstky se také provádí mezi 11.- 14. týdnem těhotenství. Nosní kůstku lze zobrazit při větším zvětšení profilu plodu. Nepřítomnost nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.

Co je to průkaz tzv. trikuspidální regurgitace - TR?

Jde o zachycení významného zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň pomocí UZ dopplerovského vyšetření. Tento marker se měří většinou v případě, kdy výsledek testu je hodnocen jako negativní, ale riziko se pohybuje v rozmezí 1 : 101 - 1 : 1000.

Výpočet rizika chromozomální aberace

Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pokud je výsledek testu negativní...

Je-li vypočtené riziko menší jak 1 : 100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat tzv. triple test a ultrazvukové vyšetření mezi 16.- 20. týdnem těhotenství se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní...

Výsledné riziko testu vyšší jak 1:100 znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možno provést genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.

Je kombinovaný test v prvním trimestru hrazen z prostředků zdravotního pojištění?

Toto vyšetření je považováno za nadstandardní a není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Tyto hradí vyšetření prováděné v druhém trimestru těhotenství – triple test a UZ vyšetření mezi 16.- 20. týdnem gravidity. Cena kombinovaného testu je 1.500,- Kč. 

UZ vyšetření v Centru prenatální diagnostiky

Vyšetření UZ markerů (NT, NB a TR) je v centru prováděno na základě metodiky King‘s College Hospital London (Fetal Medicine Foundation). Přesnost našeho měření je pravidelně ověřována akreditačním týmem tohoto pracoviště.

Rodila jsem v červenci 2012 a letos rodím srpen 2013 - u prvního i nyní u druhého těhotenství jsem v péči Predika a jsem naprosto spokojená. Skvělý přístup personálu, skvělá technika, kde jde miminko překrásně vidět (a natočit nebo vyfotit ve 3D). Je fakt, že někdy si člověk počká, než se dostane na řadu. Ale jinak maximální spokojenost ;)

Ivana Holubová

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw