V případě vysokého rizika postižení plodu chromozomální vadou je indikováno invazivní vyšetření za účelem potvrzení nebo vyloučení tohoto podezření. K tomuto účelu máme dvě možnosti, které se liší jednak načasováním a jednak technikou provedení.
Jedná se o odběr vzorku z placentární tkáně (CVS), který se provádí v 11.-14. týdnu nebo o odběr vzorku plodové vody, který se provádí po 16. týdnu těhotenství. Při vyšetření vzorku placentární tkáně se zavádí jehla pod kontrolou ultrazvuku k placentě, kdy se podtlakem (jako při odběru krve) odsává vzorek do zkumavky a odesílá se do specializované cytogenetické laboratoře k vyšetření karyotypu plodu.
Tento invazivní výkon je relativně bezbolestný a rychlý, ale má svá rizika, která jsou spojena s možností následného samovolného potratu (0,5 – 1% všech případů). Tato komplikace může souviset nejčastěji s rozvojem zánětu v děloze.
Maximálně do tří týdnů se těhotná dozví výsledek karyotypu a tím vyloučení nebo potvrzení diagnozy, na kterou bylo podezření, ať již u ultrazvukového nebo biochemického vyšetření. Samozřejmostí je vždy možnost odmítnutí tohoto vyšetření, které je lékařem doporučeno a mělo by být stvrzeno podpisem těhotné ženy.