V plodové vodě se nacházejí živé buňky plodu, které je možno kultivovat ve speciálním mediu pro jejich namnožení. V každé z těchto buněk je uložena genetická informace plodu ve speciálních útvarech, kterým říkáme chromozomy. Zdravý člověk nebo plod jich má 46 a po speciálním barvení jsme schopni sledovat jejich počet a strukturu v mikroskopu a tak stanovit, zda genetická výbava plodu (karyotyp) je v normě.
Nejčastější genetické abnormality, které v karyotypu u plodu nalézáme je trizomie 21. Chromozomu tzv. Downův syndrom. Odběr plodové vody se provádí mezi 15-20. týdnem těhotenství a výsledek stanovujeme do 3. týdnů.