Lékařská genetika je preventivní interdisciplinární obor, nabízející genetické poradenství a různá genetická vyšetření pacientům a rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Zabývá se diagnostikou ( zjišťováním) dědičných chorob a poruch a stará se také o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.
Specifickým rysem genetické choroby je její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně. Významnou složkou genetického poradenství je nejen zaměření se na původního pacienta, ale také na členy jeho rodiny a to současné i budoucí. Tato prevence předcházení manifestace chorob a poruch, s dědičnou složkou, má často rozhodující význam i při řešení různých poruch plodnosti a reprodukce, může významně tato rizika modifikovat.
Součástí genetického poradenství je kromě zjištění podrobností o zdravotním stavu vyšetřovaného ( osobní anamnéza) i genealogická studie, odhad možných genetických rizik a následně poskytnutí optimální vhodné péče.